Técnicas de secuenciación en el síndrome de Tourette (ST)

Se han realizado escasos estudios de secuenciación masiva del genoma en pacientes con ST, en los cuales se han descubierto nuevas variantes genéticas posiblemente causantes de la enfermedad en varios genes como MRPL3, DNAJC13 y OFCC1.  Por otra parte, Willsey y colaboradores realizaron secuenciación completa del exoma (WES) en dos cohortes de pacientes con ST y encontraron variantes de novo potencialmente patógenas en aproximadamente 400 genes, lo que podría explicar el riesgo genético en el 12% de los casos de ST. Además, se identificaron cuatro genes con probabilidad más alta de ser patógenos: WWC1, CELSR3, NIPBL y Fibronectina 1.

Bibliografía: 

1. Pagonabarraga Mora J, Ruiz Barrios I. Estudios genéticos en el síndrome de Tourette. Sen.es. [Internet]. 2023 [citado el 22 de junio de 2024]. Disponible en: https://www.sen.es/pdf/2023/Manual_Genetica_TM.pdf#page=151