Alteración de la genómica en el síndrome de dificultad respiratoria (SDR)

Es una condición grave que afecta especialmente a los recién nacidos (prematuros), ocurre principalmente por la falta de surfactante pulmonar que es secretado por los neumocitos tipo II. Sin embargo, los factores genéticos también pueden contribuir al desarrollo de esta enfermedad. Las mutaciones en los genes SFTPB, SFTPC que codifican la proteína B y C del surfactante respectivamente y también la mutación en el gen ABCA3 pueden originar formas graves o letales de SDR, se heredan en un patrón mendeliano es decir se pueden transmitir de padres a hijos. 

Bibliografía:

1. Somaschini M, Presi S, Ferrari M, Vergani B, Carrera P. Surfactant proteins gene variants in premature newborn infants with severe respiratory distress syndrome. J Perinatol [Internet]. 2018 [citado el 18 de mayo de 2024];38(4):337–44. Disponible en: https://www.nature.com/articles/s41372-017-0018-2